유전변이(Genetic variation)
분자생물학은 과거에서 지금까지 일어났던 유전적 변화뿐만 아니라 그러한 진화의 필수적인 전제 조건인 유전변이를 통찰 할 수 있게 한다. 진화론자는 거의 유사한 환경에 있는 집단 간에 진화의 속도가 각 집단의 유전적 변이의 양과 비례하고 있음을 증명하였다. 요즈음 분자생물학 기술로는 총합론이 형성되었을 때보다 집단 내의 유전적 변이를 훨씬 더 쉽게 측정할 수 있다.
집단 안에서 유전 변이를 측정하는 방법들이 1960년대 후반에 개발되었다. 단백질 전기영동 등 간단한 방법으로 한 종 안에 얼마나 많은 다른 형태의 단백질이 어떤 빈도로 존재하는지 측정하는 것이 가능해졌다. 변이가 어느 정도 존재하는가는 이형접합체의 비율로 표현된다. 전기영동 등의 방법으로 조사한 바에 의하면 수백 종의 생물에서 이형접합체의 비율은 5 - 20% 정도인 것으로 나타나고 있다.
그러한 연구 결과 관찰된 변이는 기대했던 것보다 훨씬 더 큰 것으로 나타났다. 그러한 결과가 나온 이유 중 하나는 다양한 대립 형질이 감수분열 과정에서 각 배우자로 따로 따로 나누어져서 들어 가기 때문에 n 개의 유전자 좌가 모두 이형 접합성일 경우, 2n 개의 배우자를 만들어낸다. 만약 만 쌍의 유전자를 가지는 생물에서 이 유전자들 중 10%가 이형 접합성이라면 거기서 만들어지는 배우자의 조합은 세상에 존재하는 원자의 수보다도 많은 2 1,000 이 될 것이다. .
더구나 한 집단에 있는 유전변이의 양은 언제나 전기영동 결과에서 탐지되는 것보다는 많을 수 밖에 없다. 그 이유는 단백질 전기영동이란 서로 다른 단백질이 전기장안에서 이동거리가 달라지는 것을 확인하는 방법인데 이 방법으로는 아미노산 조성이 바뀌어도 각 아미노산의 전하량이 바뀌지 않을 경우에는 변이를 구별해 낼 수 없기 때문이다. 더구나 DNA 염기서열이 달라진다고 여기에 따른 단백질 내의 아미노산 구성이 달라지는 것은 아니다. 핵 산의 염기서열 3개가 하나의 아미노산을 만드는데 이것을 트리플렛(triple)t이라 한다. 문제는 여러 종류의 트리플렛에 의하여 하나의 아미노산이 만들어지기도 하며 어떤 핵산들은 아미노산을 만들어내는데 전혀 관여하지 못한다.
보통의 전기영동 방법으로는 탐지하기 어려운 단백질의 변이를 찾아내는 한가지 방법은 한 단백질의 폴리펩티드 중합체를 효소를 이용하여 각 구성 펩티드(peptide)로 분해시켜서 이들을 전기영동이나 paper chromatography로 분석하는 것이다. 각 펩티드들이 더 긴 펩티드안에 숨겨져 있을 때는 탐지되지 않던 특성들이 이렇게 할 때는 전기장 안에서의 다르게 나타난다. 아얄라(Ayala)가 이 방법을 초파리의 ADH와 SOD 효소에 적용하여 본 결과 그냥 전기영동에서는 똑 같은 것으로 나타났던 단백질 10개중 하나는 아미노산 서열에서는 다른 것임을 확인하였다.
유전변이를 결정하는 가장 직접적인 방법은 한 종의 서로 다른 개체에서 같은 유전자의 DNA 염기서열을 비교하는 것이다. 이것은 단 몇 가지의 유전자를 대상으로만 시행되었다. 1980년도에 사람의 동일한 헤모글로빈 단백질을 암호화하는 두개의 유전자의 염기서열이 위스컨신 대학의 스미디스 박사 (Oliver Smithies)의 실험실에서 밝혀졌다. 비록 이 유전자들이 같은 단백질을 암호화하고 있지만 DNA 염기서열은 0.8%가 달랐는데 한쪽에는 있고 다른 쪽에는 없는 염기 들을 포함하면 그 차이는 2.4%에 이른다. 사람, 생쥐, 초파리 등에서 분리한 다른 유전자들도 비슷한 정도의 변이를 보였다. 이러한 결과들이 암시하는 것은 DNA 염기서열 수준에서 본다면 생물체들은 모든 유전자 좌가 이형 접합성이라는 것이다.